En la última década apareció una herramienta que permite refinar la diversidad del genoma humano y sus orígenes: la paleogenética, una técnica que recupera el ADN de restos fósiles, incluso de especies que ya no existen; esto le permitió a Svante Pääbo recibir el Premio Nobel 2022 por sus estudios sobre esta disciplina, misma que reveló que las poblaciones humanas presentan variantes que han sido llevadas de los neanderthal a los humanos.
Lo anterior formó parte de la conferencia “Diversidad y Evolución del Genoma Humano”, impartida por David Comas Martínez, coordinador del grupo de Diversidad del Genoma Humano en la Universitat Pompeu Fabra-Barcelona, y difundida por la Fundación UNAM, en el marco de su 30 aniversario.
En la exposición, el especialista comentó que en el pasado, ambos seres hibridaron y parte de esa hibridación está presente en nuestro genoma, “una parte muy pequeña”; sin embargo, se ha visto que otros homínidos también aportaron genes a algunas poblaciones humanas, básicamente de Asia.
“Las poblaciones humanas han sido mucho más promiscuas de lo que pensábamos y eso ha enriquecido nuestro genoma, incluso se considera que algún homínido desconocido haya aportado variantes a las poblaciones africanas actuales. Nuestra diversidad genética es pequeña, pero está estructurada”, afirmó.
Comas Martínez recordó que el ser humano posee 46 cromosomas y alrededor de 25 mil genes: “se supone que nuestro ADN tiene 3 mil millones de nucleótidos, nuestro genoma es altamente repetitivo y sólo una pequeña parte codifica para una función, que son básicamente las proteínas. Lo que más me interesa es su diversidad, por qué existe esta diferencia entre las poblaciones humanas y qué consecuencias tiene entender esa diversidad”.
Para ello, el investigador mostró una imagen en la que se observa la diversidad genómica de algunos humanos frente a la diversidad de otras especies próximas (como los chimpancés o los gorilas).
Se pudo apreciar que la diversidad genómica de los animales es mayor a la humana: “al compararla con otras especies es notorio que la diversidad del homo sapiens es de las más bajas, resultado de que nuestra especie es muy joven, de 200 mil años; por lo tanto, no hemos podido acumular muchas diferencias”.
Asimismo, comentó que la diferencia entre un genoma humano y el del chimpancé es de 1.37 por ciento: “tenemos bastante similitud, sabemos que nuestra especie se separó de la de otros primates hace 6 millones de años, lo cual no quiere decir que se haya originado en ese tiempo; nuestra línea homínida se originó en ese periodo, pero nuestra especie es muy joven”, agregó.
Cómo surgió la especie humana
El coordinador del grupo de diversidad del genoma humano en el Centro Superior de Investigaciones Científicas señaló que la especie africana surgió hace 200 mil años, de ahí se expandió a todo el planeta y colonizó los continentes de una manera bastante rápida hasta formar la diversidad actual.
“Si nos centramos en las poblaciones humanas siempre vemos que las diferencias mayores se encuentran dentro de las poblaciones de África. Estas poblaciones han tenido más tiempo para acumular diferencias y por eso se observa más diversidad en su genoma”, dijo.
El autor de proyectos en Europa, Asia y Latinoamérica también se refirió a otros estudios como el del ADN mitocondrial, herencia exclusivamente materna y cuyas ramas más profundas se encuentran en el continente africano.
Adaptación y procesos
Por otra parte, el especialista comentó que las diferencias genómicas entre poblaciones humanas se deben a procesos de adaptación y a procesos demográficos: “los primeros han tenido que enfrentarse a retos que otras poblaciones no, por eso vemos diferencias. Mientras, los acontecimientos demográficos son aquellos que han hecho que las poblaciones por azar acumularan algunas variantes que otras poblaciones no tienen”.
En ese sentido, puso de ejemplo a la población del Himalaya que vive en un clima extremo o las variantes de pigmentación en poblaciones expuestas a gran radiación solar; “lo mismo sucede con las variantes relacionadas a la digestión de la lactosa, poblaciones ganaderas que han tenido contacto con productos lácteos han desarrollado una variante que les permite tener esa enzima”, finalizó.
